LAS DEFORMIDADES CRANEALES SÍ TIENEN SOLUCIÓN Saber más
Defecto del cierre del tubo neural
Todos los diagnósticos médicos nos producen intriga, pero que padezcan uno de nuestros hijos aumenta más la incertidumbre sobre qué es, como se diagnostica, como tratar y el pronóstico de la enfermedad; es por eso que aquí se dará la información necesaria para responder las interrogantes más comunes que tienen los padres al hablar sobre el defecto del cierre del tubo neural.
¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL?
Los defectos del tubo neural son definidos como malformaciones congénitas (durante la etapa del embarazo) graves del sistema nervioso central y la columna vertebral en la cual hay una falla en el cierre del tubo neural, es decir hay un defecto en la estructura que dará lugar al cerebro y medula espinal. Actualmente se considera la segunda anomalía congénita mayor después de los defectos cardiacos, ósea existen de 1 a 2 pacientes por cada 1000 nacimientos.
Dependiendo de su extensión y nivel se dan diferentes manifestaciones discapacidades y mortalidad.
¿POR QUÉ SE PRODUCEN LOS DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL EN LOS NIÑOS?
Normalmente, la formación del tubo neural empieza aproximadamente a los 21 días de gestación o embarazo y es entonces que a lo largo de eje del embrión se forma una bisagra medial en la placa neural y el neuroectodermo se eleva lateralmente formando las paredes laterales y el surco neural medial. Estas paredes se elevan se fusionan, y dan lugar al tubo neural, aproximadamente al día 28 de gestación. VER VIDEO
Ahora bien, las causas de la mayoría de los defectos del tubo neural parecen tener muchos factores, entre los cuales se ven involucrados los factores genéticos y ambientales.
Factores ambientales:
- Medicamentos que toma la madre durante el embarazo, los cuales interfieren o agotan el ácido fólico (fenitoína, aminopterina, carbamazepina, acido valproico, psicotrópicos entre otros.). El ácido fólico ayuda a formar el tubo neural. Este es muy importante porque puede ayudar a prevenir algunos defectos de nacimiento graves del cerebro (anencefalia) y de la columna vertebral (espina bífida) del bebé:
- Exposición tóxica a metales pesados durante el embarazo temprano.
- Tensiones externas.
- Contaminantes químicos.
- Fiebre durante el embarazo temprano.
- Intolerancia a la glucosa/diabetes u obesidad,
- Ingesta materna de cafeína.
Factores genéticos:
- Genes relacionados con el metabolismo del folato.
- Genes de polaridad celular planar (implicados en el movimiento celular durante el cierre del tubo neural)
- Genes implicados en el desarrollo de cilios (implicados en la señalización celular).
- Puede aparecer en síndromes genéticos:
- Anormalidades cromosómicas (trisomía 13, 18 y 21).
- Síndromes de deleción cromosómica (Síndrome de deleción 22q11)
¿CUÁLES SON LOS DIFERENTES DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL?
Ante la gran cantidad de defectos del tubo neural, en el siguiente cuadro se va a detallar en que consiste cada uno de ellos con su respectiva ubicación, nombre del defecto y la malformación.
| Ubicación | Defecto del Tubo Neural | Malformación |
| Craneal | Anencefalia | Fracaso de la fusión de la porción cefálica de los pliegues neuronales: ausencia de todos o partes del cerebro, cráneo y piel. |
| Exencefalia | Fracaso de la formación del cuero cabelludo y el cráneo: exteriorización del cerebro formado anormalmente. | |
| Encefalocele | Fallo de la formación completa del cráneo: extrución de tejido cerebral en saco membranoso. | |
| Incefalia | Defecto de las vértebras cervicales y torácicas superiores: tejido cerebral anormalmente formado y retroflexión extrema de la espina dorsal superior. | |
| Espinal | Espina Bifida | Fallo de fusión de la porción caudal del tubo neural, usualmente de 3 a 5 vértebras contiguas: médula espinal o meninges, o ambos expuestos a líquido amniótico. |
| Meningocele | Fallo de fusión de la porción caudal del tubo neural: maninges expuestas. | |
| Mielomeningicele | Fallo de fusión de la porción caudal del tubo neural: maninges y tejido neural expuesto. | |
| Mielosquisis | Fracaso de la fusión de la porción caudal del tubo neural: masa aplanada de tejido neural expuesto. | |
| Holoraquisquisis | Fallo de fusión de los arcos vertebrales: toda la médula espinal expuesta. | |
| Cranioraquisquisis | Coexistencia de anencefalia y defecto del tubo neural abierto, a menudo en la región cervico-torácica. |
¿CÓMO SE PUEDE DIAGNOSTICAR LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?
Actualmente en la etapa prenatal (durante el embarazo) se puede diagnosticar mediante:
- Ultrasonido también conocido como ecografía ya que este permite tener una visión intrauterina sobre la deformación. Se considera una de las más importantes herramientas diagnósticas hasta este momento. Para enfatizar el defecto se suele usar la ecografía sagital (determina el nivel de extensión de la lesión), coronal y axial.
- Hallazgo de marcadores bioquímicos como la Alfa-fetoproteina (AFP) y la acetilcolinesterasa en el líquido amniótico, esto es de mucha ayuda ya que al estar presentes estas sustancias en el líquido amniótico nos revela un defecto del tubo neural abierto.
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?
Es importante mencionar que la mayoría de los defectos de tubo neural no tienen un tratamiento en específico ya que son incompatibles con la vida debido a que tienen deformaciones o ausencia a nivel cerebral y/o espinal, sin embargo, se detallaran los defectos que tienen un tratamiento quirúrgico.
A nivel cerebral:
ENCEFALOCELE:
Exéresis quirúrgica de la bolsa y su contenido con cierre dural hermético. Debe tenerse en cuenta que las estructuras vasculares a menudo se incluyen en la bolsa por lo que se debe ser muy preciso al realizar el procedimiento quirúrgico. Es muy probable que exista hidrocefalia por lo que se puede tratar por separado. VER VIDEO
ENCEFALOCELE BASAL:
Se utiliza un enfoque intracraneal combinado (con amputación de la masa extracraneal) conjuntamente con un procedimiento transnasal endoscópico debido a que existe mucho riesgo de hemorragia intracraneal, meningitis o salida del líquido cefalorraquídeo (fistula). VER VIDEO
A NIVEL ESPINAL:
MIELOMENINGOCELE:
Se realiza un cierre quirúrgico hermético del defecto durante las 24 a 48 horas de nacido, independientemente si tiene salida de líquido cefalorraquídeo, esto debido a que se ha evidenciado que posterior a las 36 horas hay un mayor riesgo de infección postoperatoria. En el caso que aparezca hidrocefalia, se podría realizar tanto la corrección del defecto más la colocación de una válvula ventrículo peritoneal en el mismo tiempo quirúrgico. VER VIDEO
Complicaciones:
- Hidrocefalia.
- Siringomielia: quiste lleno de líquido dentro de la medula espinal.
- Síndrome del cordón atado: Medula espinal está unida a los tejidos circundantes de la columna vertebral, esto imposibilita que la médula espinal se mueva mientras existe el alargamiento de la columna a medida que crece.
- Tumor dermoide en el sitio del defecto: crecimiento de tejido que puede ser piel ocasionado por el atrapamiento de este tejido al momento de cerrar.
- Medula anclada: Se caracteriza porque la médula espinal está unida (anclada) a los tejidos circundantes de la columna vertebral. Esto impide que la médula espinal pueda moverse para acompañar el alargamiento de la columna vertebral a medida que crece.
- Compresión medular en el foramen magnum.
¿EXISTE ALGUNA FORMA EN LA QUE SE PUEDA EVITAR QUE SE PRODUZCAN LOS DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL?
El uso de ácido fólico en la etapa preconcepcional (antes del embarazo) podría reducir notablemente la formación de los defectos del tubo neural, por lo que se recomienda a todas las mujeres en edad reproductiva el uso de 400 mcg diario de ácido fólico.
¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?
El pronóstico de los niños con estos defectos varía, y este a su vez mejora a medida que tan rápido se realice la corrección quirúrgica.
Ahora se pueden prevenir con medidas generales, mediante el impacto de campañas informativas a la población por parte de los trabajadores de la salud, control adecuado de embarazos, ingesta de vitaminas y minerales previas y durante el embarazo.